• Skriv ut

Metabolisk utredning

 

Remiss

Karolinska: Konsultremiss för Metabolutredning.
Ange anamnes, frågeställning och läkemedelsintag.

Provtagningsanvisningar

Karolinska
Urin: 2-10 ml urin utan tillsats, helst morgonurin.

Heparin/EDTA-plasma: Minst 0,5 ml heparinplasma/analys, vid mindre provmängder kontakta laboratoriet.

Provhantering

Karolinska: Heparinplasma centrifugeras.

Provförvaring

Karolinska:
Urin
Om provet ej kan vara oss tillhanda provtagningsdagen, skall urinen förvaras i frysskåp.

Heparinplasma
Plasma (ej helblod) kan skickas rumstempererat om det är framme inom ett dygn, annars i frysförpackning per post. Undvik att skicka prover per post på torsdagar och fredagar. 

Övrigt

Karolinska:

Urin: Används för analys av bl.a. organiska syror, aminosyror, orotsyra, oligosackarider (=glykokonjugat), sialinsyra, glykosaminoglykaner (=GAG, mukopolysackarider).
Se i analyslistan för information om vilka sjukdomar som ger patologiska resultat i respektive analys.

Heparinplasma: Används för kvantitering av aminosyror, dikarboxylsyror, peroxisomala betaoxidationsintermediärer (analysen kallas VLCFA), karnitin, pipekolsyra mm.
Se i analyslistan för information om vilka sjukdomar som ger patologiska resultat i respektive analys.

Om man sänder en remiss utan närmare information om patientens tillstånd och ber om metabol screening så analyserar vi organiska syror och aminosyror i urinen och kvantiterar aminosyror i plasma om sådan är medsänd.

Adress

Karolinska:
Provinlämningen C1-72
Karolinska Universitetslaboratoriet
Karolinska Huddinge
141 86 Stockholm

 





Innehållsansvarig: Magnus Nilsson
Uppdaterad av: Magnus Nilsson 2010-04-01 13:17