Medicinsk bakgrund
Cystiskfibros (CF) är en av de vanligaste ärftliga metaboliska rubbningarna och årligen diagnostiseras 10-15 nya fall i Sverige. Ärftligheten är autosomalt recessiv varför båda föräldrarna måste var anlagsbärare för att barnet skall få CF.
I Skandinavien dominerar (75 %) en mutation som resulterar i deletion av fenylalanin i position 508 i membranproteinet CFTR (cystisk fibros transmembran konduktans regulator) som är involverat i kloridjontransporten.
Patienterna har förhöjd salthalt i svett och abnormt segt sekret som ger problem i lungorna och mag-tarmkanalen. Några få procent av patienterna har cystisk fibros utan förhöjd salthalt.
Remiss
Cambio COSMIC / REMISS KEMI, tom rad
Provtagningsanvisningar
Analysen beställs via Cambio Cosmic/REMISS KEMI, tom rad.
Kräver tidsbeställning.
Analysprincip
Svett-test är en screeningstest för att påvisa CF. Individer med CF har nedsatt återreabsorption av Na och Cl i svettkörtlarnas utförsgångar, vilket leder till förhöjda Na- och Cl-halter i svetten. Medelst jontofores införes pilocarpinsyra i huden, varvid kraftig svettsekretion uppstår. Både jontoforesen och senare mätning av konduktiviteten i svetten görs med ett instrument – Nanoduct.
Referensintervall
Svett-Konduktivitet <60 mmol/L (ekvivalent NaCl)
Svarsrutiner
Analysen ingår ej i akutsortimentet.
Analysen skall tidsbeställas.
Bedömning
Värden mellan 60-80 mmol/L skall tolkas som misstänkt cystisk fibros och utredas med DNA-analys. Vuxna utan cystisk fibros kan ha värden upp till 75 mmol/L.
Ackrediterad analys: Nej