Medicinsk bakgrund
Vid brist på kobalamin ansamlas metylmalonsyra (MMA) och homocystein i blodet därför kan man säga att metylmalonsyra är en markör för kobalamin-brist i vävnader. Brist på kobalamin kan leda till defekt DNA-syntes med megaloblastisk anemi som följd men också till neuropsykiatriska symtom som t.ex. känselrubbningar, demens och förvirring.
MMA ökar i serum när kobalaminbrist föreligger eftersom också halten av det kobalamin-innehållande koenzymet deoxyadenosyl-kobalamin minskar. Deoxyadenosylkobalamin katalyserar tillsammans med enzymet metylmalonyl-CoA-mutas omvandlingen av metylmalonyl-CoA till succinyl-CoA. Vid kobalaminbrist hämmas omvandlingen och metylmalonyl-CoA omvandlas till metylmalonsyra som utsöndras ur cellen.
Remiss
Cambio COSMIC / REMISS KEMI
Patientförberedelse
Inga speciella förberedelser krävs.
Provtagningsanvisningar
Venprov: Serumrör med gel
Kapillärprov: Se Venprov
Förvaring: Avskilt serum i proppat rör kan förvaras 7 dygn vid 2-8ºC.
Provmängd: Minst 500 µL
Analysprincip
Provet binds upp på en stark anjonbytare som elueras med 0,25 M HCl i metanol. Provet indunstas till torrhet för att därefter derivatiseras i 37° C med N-(tert.-butyldimetylsilyl)-N-metyltri-fluoracetamid i närvaro av acetonitril. Efter ca 1 timme är provet klart för injicering på GC-MS (gaskromatografimas-spektrometri).
Referensintervall
<0,40 µmol/L
Svarsrutiner
Analysen ingår ej i akutsortimentet.
Analysen utförs i regel alla vardagar.
Bedömning
Värden mellan 0,45 - 0,50 µmol/L är vanligt vid kobalaminbrist men även betydligt högre värden förekommer. Värdena sjunker dock signifikant på ett dygn vid injicering av 1 mg kobalamin intramuskulärt.
Vid njurinsufficiens förekommer värden upp mot 0,5 µmol/L om S-Kreatinin samtidigt är >225 µmol/L. Det förekommer ingen ökning med åldern och dag-till-dag-variationen är mindre än 15 %.
Ackrediterad analys: Nej