P-Homocystein

Medicinsk bakgrund
Normalt omvandlas methionin i levern via homocystein till cystein och dess oxidationsprodukt cystin. En relativt sällsynt ärftlig sjukdom, homocysteinuri  beror på fel i denna reaktionskedja, oftast cystathion β-syntetas brist. Sjukdomen ger upphov till tidig atheroskleros, thromboembolism och ofta mental retardation. Enzymerna i homocysteinets metabolism kräver medverkan av vitamin B6, vitamin B₁₂ och folsyra varför homocystein-analys kan ge indikation om funktionell brist på B₁₂ och folat även om denna brist ej kan upptäckas vid analys av dessa ämnen.  Homocystein räknas som en oberoende riskmarkör för hjärtsjukdomar, stroke och tromboser.

Remiss
Cambio COSMIC / REMISS KEMI, tom rad

Provtagningsanvisningar
EDTA-rör. OBS! Plasma måste avskiljas inom 60 minuter.

Analysprincip
Fotometrisk enzymatisk metod.
Metoden bygger på en kedja med enzymreaktioner i vilken homocysteinet fungerar som hastghetsbestämmande faktor. I en förinkubering reduceras oxiderat homocystein till fritt homocystein.

                                 Cystathionin b-synthase
Serin  +  Homocystein               →                  L-Cystathionin

                               Cystathionin b-lyase
L-Cystathionin                       →                 Homocystein  + Pyruvat + NH₃
    
                                Laktatdehydrogenas
Pyruvat + NADH⁺                   →                    Laktat + NAD⁺

Reaktionen detekteras genom mätning av förbrukningen av NADH+ (340 nm). Som synes cirkulerar Homocysteinet i ett kretslopp och ju mer Homocystein det finns i provet desto snabbare går hela reaktionskedjan.

Referensintervall

Vuxna	5 – 15	µmol/L
Barn <12 år	5 – 10	µmol/L
Gravida	5 – 10	µmol/L

Svarsrutiner
Analysen ingår ej i akutsortimentet.
Analysen utförs i regel rutinmässigt 1 gång per vecka.

Bedömning
Förhöjda Homocysteinnivåer ses vid brist på vitamin B12 och/eller Folat, brister som inte alltid upptäcks vid analys av B₁₂ och Folat. Läkemedel som ger brist på B₁₂ och Folat kan orsaka förhöjda nivåer liksom nedsatt njurfunktion. Levereskador som orsakar sekundär B₁₂-brist trots att normala serumnivåer av B₁₂ föreligger.  Ca 10% av befolkningen har en genetisk förändring som medför förhöjda Homocysteinvärden.

Ackrediterad analys: Ja