Fosterdiagnostik är ett sammanfattande begrepp för medicinska undersökningar av den gravida kvinnan och det foster hon bär på.
I Kronobergs län får alla kvinnor som besöker våra barnmorskemottagningar muntlig och skriftlig information angående fosterdiagnostik. Alla undersökningar är frivilliga.
De allra flesta barn föds friska. Om du genomgår fosterdiagnostik måste du vara medveten om att undersökningarna kan leda fram till en misstanke om att fostret har en kromosomavvikelse och/eller annan missbildning vilket förekommer i 2-3 %. Du kan då få ta ställning till om du vill gå igenom ytterligare undersökningar och i vissa fall även till om du vill fortsätta eller avbryta graviditeten.
Det är också viktigt att komma ihåg att vissa tillstånd inte går att upptäcka med fosterdiagnostik. Även om allt ser helt normalt ut vid undersökningen kvarstår det en liten risk att det ändå kan finnas avvikelser som inte går att upptäcka.
Nedan kan du läsa mer om fosterdiagnostik:
Alla gravida kvinnor i Kronobergs län erbjuds ultraljudsundersökning av foster. Denna undersökning sker vid ca 17–20 graviditetsveckor.
Syftet med undersökningen är att:
- fastställa hur långt graviditeten är gången och därmed kunna beräkna datum för förväntad förlossning
- fastställa antalet foster
- utesluta vissa större avvikelser
- fastställa moderkakans läge i livmodern
Fostret kan ofta avbildas i sin helhet vid denna graviditetslängd.
Fostrets hjärtslag och rörelser kan ses. Vid undersökningen kan
vissa större missbildningar eller utvecklingsavvikelser hos fostret
misstänkas eller upptäckas. Ser vi en avvikelse, informeras föräldrarna
för att kunna ta ställning till fortsatta åtgärder. Om du föredrar att inte känna till eventuella avvikelser hos fostret kan en ultraljudsundersökning göras vid 10–11 graviditetsveckor där man fastställer antalet foster och beräknar hur långt graviditeten är gången. Vid denna tidpunkt i graviditeten är fostret så litet att avvikelser endast undantagsvis kan ses.
Även om fostret ser normalt ut vid en ultraljudsundersökning, kan
man inte garantera att det är friskt och välskapt. Könsbestämning ingår inte i undersökningen. Ser man barnets kön, kan man däremot ge information om detta under förutsättning att de blivande föräldrarna önskar detta.
Så här går undersökningen till
Diagnostiskt ultraljud bygger på ekolodsprincipen. Ljudvågor med
sådan frekvens att du inte kan höra dem sänds in i livmodern. För
att få kontakt mellan ultraljudsgivaren och bukhuden används en gel.
Gelen är vattenlöslig och kan lätt torkas bort efter undersökningen.
Ekon reflekteras och behandlas i en dator. Det ger upphov till en bild
på en TV-skärm. Det finns ingenting som tyder på att ultraljudsundersökning skulle vara skadligt för fostret eller för dig.
Vid ultraljudsundersökning mäts diametern på fostrets huvud
(biparietaldiamter = BPD) och fostrets lårben (FL=femurlängd).
Med hjälp av dessa mått beräknar man datum för förväntad förlossning
(BPU).
Den blivande barnafadern eller någon annan nära anhörig är välkommen att följa med vid ultraljudsundersökningen. Barn får ej närvara vid undersökningen. För bästa möjliga resultat krävs lugn och ro vid undersökningen.
Läs mer om undersökningen på 1177.se
Dessa undersökningar erbjuds fr o m den 1 mars till alla gravida kvinnor i Landstinget Kronoberg.
Undersökningen är ett sätt att ta reda på sannolikheten för att ett foster har Downs syndrom eller två andra mer ovanliga kromosomförändringar.
KUB-undersökningen innebär att man dels lämnar ett blodprov som mäter vissa graviditetshormoner, dels genomgår en särskild ultraljudsundersökning, nackuppklarning hos fostret. Blodprovet kan lämnas efter graviditetsvecka 9 och undersökningen med ultraljud görs i vecka 11-14. Med hjälp av blodprovssvaret, ultraljudsundersökningen och kvinnans ålder går det att bedöma risken/sannolikheten för att fostret har någon av de kromosomförändringar som går att upptäcka med KUB. Om sannolikheten för kromosomförändringar hos fostret är lägre än 1 på 200 blir man erbjuden att göra ett fostervattenprov, som ger ett exakt besked om fostret har några kromosomförändringar. Om sannolikheten är mer än 1 på 200 är den låg och man erbjuds ej att göra ytterligare prov. KUB är inte lämpligt om man vill få ett klart besked om fostret har kromosomförändringar, eftersom undersökningen endast bedömer om sannolikheten är hög eller låg.
Förberedelser
Tänk på att inte kissa strax före undersökningen.
Så här går undersökningen till
Blodprovet tas genom ett stick i armvecket. Provet måste ha lämnats minst en vecka före ultraljudsundersökningen för att man ska kunna få besked om resultatet på en gång. Ultraljudsundersökningen görs vanligtvis utanpå magen och barnmorskan /läkaren mäter fostrets nacke på ett speciellt sätt. Det görs också en datering av graviditetens längd i samband med undersökningen. Man får besked direkt efter undersökningen om sannolikheten för att fostret har en kromosomförändring. Man kan känna sig osäker på vad det innebär och då kan det vara bra att prata med barnmorskan eller läkaren som kan ge råd och stöd.
Om kvinnan är över 40 år erbjuds hon att göra ett fostervattnesprov (amniocentes) utan en föregående KUB-undersökning.
Läs mer om undersökningen på 1177.se
I vissa fall kan det vara motiverat att göra ett amniocentes, fostervattenprov. Anledningar kan t ex vara mammans ålder, tidigare barn fött med kromosomförändring. Denna undersökning sker alltid enl. överenskommelse med din barnmorska alt. läkare.
Genom analys av fostervattnet kan man undersöka om fostret har
vissa sjukdomar. Celler från fostret, som finns i fostervattnet, kan odlas i cellkulturer. Från dessa celler kan man konstatera fostrets kromosomuppsättning.
Vid avvikelse från det normala går det ofta att förutsäga vilken
utvecklingsrubbning som barnet kan få. Vid 40 års ålder är den åldersrelaterade risken att få ett barn med Morbus Down (mongolism) 1 på 100.
Någon gång kan det hända att cellerna från fostervattnet inte växer
ut i cellkulturerna. Då måste provet tas om. Detta innebär inte att
det är något fel på fostret.
Analysen ger inte upplysningar om alla sjukdomar och därmed är
resultatet ingen garanti för att barnet är friskt. Med våra analysmetoder
kan vi i dag inte upptäcka alla utvecklingsstörningar.
Så här går undersökningen till
Provet brukar tas tidigast i graviditetsvecka 15.
Med hjälp av ultraljud förs en tunn nål in genom bukväggen
och livmoderväggen. Cirka 10 ml fostervatten sugs ut. Provtagningen orsakar mycket lite smärta.
Provtagningen medför en lätt ökad risk för missfall vilken beräknas vara 0,5–1%. Däremot innebär själva provtagningen inte någon risk för skador på fostret.
Den blivande barnafadern eller någon annan nära anhörig är
välkommen att följa med vid provtagningen. Barn får ej närvara vid undersökningen. Vi rekommenderar att du tar det lugnt efter provtagningen och inte återgår i arbete denna och nästföljande dag.
Själva analysen av provet görs sedan på den genetiska kliniken
vid universitetssjukhuset i Lund, som också meddelar dig
resultatet cirka 3–4 veckor efter provtagningen.
När provsvaret kommit kan du ringa till den genetiska kliniken
i Lund, om du vill veta barnets kön.
Läs mer om undersökningen på 1177.se
Provet innebär att man tar en liten vävnadsbit från moderkakan.
Denna undersökning erbjuds kvinnor med känd, specifik ärftlig sjukdom. Detta sker alltid enl. överenskommelse med läkare.
Provet upplyser även om kromosomavvikelse. Detta prov tas i graviditetsvecka 11–12. Svarstiden varierar beroende
på vilken sjukdom som undersökningen gäller. Oftast får man svaret inom 1–2 veckor.
Risken för att få missfall till följd av ingreppet beräknas till 0.5-1%.
Provtagningen går till ungefär som fostervattenprov.
Undersökningen görs på universitetssjukhuset i Lund.